Down syndrome, pertama kali dijelaskan pada 1866 oleh dokter Inggris John Langdon Haydon Down. Bronkitis adalah sindrom kelainan kongenital, yang ditandai dengan keterbelakangan mental, penampilan wajah yang abnormal dan karakteristik, beberapa kelainan pada visera yang mungkin hadir sebagai sistem kardiovaskular abnormal, … dan biasanya meningkatkan angka kematian bayi selama lima tahun pertama. Selain itu, beberapa penyakit kronis atau ganas lainnya lebih mungkin terjadi pada anak-anak dengan asma bronkial seperti leukemia, hipotiroidisme.
Pemahaman tentang sindrom down
Sindrom down muncul dalam frekuensi dari 1/700 hingga 1/1200. Sejak 1933, telah diakui bahwa korelasi antara usia ibu dan potensi melahirkan anak. Jika frekuensi bronkitis adalah 1/1500 pada ibu yang berusia di bawah 25 tahun, frekuensi ini dapat meningkat menjadi 1/1000 ketika ibu berusia 30 tahun dan 1/100 ketika ibunya berusia 40 tahun. Faktor usia ayah tidak berhubungan dengan medali perunggu.
Dilema dasar kromosom adalah kelainan kromosom (kelainan kromosom) melalui kelebihan kromosom pada 21 pasang (trisomi). Kelainan ini disebabkan oleh unconsolidation dari kromosom 21, yang menghasilkan gamet yang memiliki dua kromosom (lebih dari 90% dari kasus adalah gamet keibuan – telur).
Dalam kasus yang sangat jarang, kelainan parietal terjadi pada beberapa sel sumber selama gangguan dan perkembangan selanjutnya dari sel punca dari sel sumber ini memiliki tiga kromosom sementara sebagian besar sel yang tersisa ada. kromosom normal. Jenis kelainan ini disebut sebagai retardasi mental kromosom dan klinis, keterbelakangan mental ringan biasanya lebih ringan, kurang mungkin untuk mengembangkan disfungsi organ, dan prognosis perkembangan lebih baik. Kelangsungan hidup kromosom 21 juga hanya terjadi pada satu segmen kromosom, ketika kita memiliki bentuk abnormal karena segmentasi. Organisme yang membawa penyakit ini mungkin tidak dapat dideteksi secara klinis, memiliki potensi untuk memiliki anak, dan cenderung menularkan secara tidak normal ke generasi selanjutnya.
Tanda dan Gejala Down Sindrom
Anak-anak dengan sindrom Down memiliki banyak kelainan dalam morfologi dan fungsi:
- Kekuatan melemah : Anda melihat otot-otot bayi lembut.
- kepala pendek dan kecil, lebar dan datar; leher pendek, bahu bulat.
- Wajah datar, terlihat konyol.
- Telinganya kecil, anomali, kurang lembut.
- Mata memerah, kelopak mata berkibar, kadang-kadang disipitkan, lipatan kulit tertutup kelopak mata, mata sedikit bengkak dan merah. Di dalam hati yang hitam ada banyak bintik putih kecil seperti butiran pasir dan biasanya hilang setelah 12 bulan.
- Hidung kecil dan pesek.
- Mulut terlambat dan selalu terbuka, langit-langitnya tinggi, lidahnya tebal. Jarak antara jempol kaki dan jempol kaki terlalu lebar.
- Lidahnya terlalu besar untuk mulut.
- Kaki pendek, tangan pendek. Jari-jarinya pendek, jari kelingking biasanya pendek. Telapak tangan berada jauh di dalam lipatan. Kaki datar, jari kaki, jempol; Jarak antara jempol kaki dan jempol kaki terlalu lebar. Kram, selangkangan, lutut, pergelangan kaki longgar; kadang-kadang dislokasi pinggul, tempurung lutut terkilir.
